Alex Simpson, do Nebraska, celebra 20 anos apesar da hidranencefalia rara

Quando Alex Simpson, do Nebraska, tinha apenas dois meses, recebeu o diagnóstico de uma condição congénita rara no cérebro - e o prognóstico indicava que poderia não chegar ao primeiro aniversário.

Contra as probabilidades médicas, Alex e a família celebraram este ano o seu 20.º aniversário, a 4 de Novembro.

O diagnóstico de Alex Simpson e o que mudou ao longo dos anos

A condição de Simpson chama-se hidranencefalia. Nesta patologia, os hemisférios cerebrais - os dois grandes lobos que, em regra, constituem a maior parte do cérebro humano e que estão associados à função cognitiva, ao movimento voluntário e ao processamento sensorial - são quase inexistentes. Embora o tronco cerebral e algumas outras estruturas se mantenham, a maior parte da cavidade craniana encontra-se preenchida por líquido cefalorraquidiano.

A hidranencefalia não tem cura e o acompanhamento centra-se em cuidados de suporte intensivos.

Como a hidranencefalia afecta o cérebro

Em muitos casos, os bebés com hidranencefalia podem aparentar normalidade ao nascimento, incluindo um perímetro craniano habitual e reflexos presentes. Contudo, podem surgir sinais como irritabilidade, aumento do tónus muscular e sintomas como convulsões e hidrocefalia (acumulação de líquido cefalorraquidiano no interior e à volta do cérebro). Este quadro ajuda a perceber porque é que, no caso de Simpson, os médicos demoraram dois meses a identificar o problema.

Segundo Shawn Simpson, pai de Alex, numa entrevista à estação de notícias de Omaha KETV no início deste mês: "Tecnicamente, ela tem cerca de metade do tamanho do meu dedo mindinho de cerebelo na parte de trás do cérebro, mas é só isso que existe."

Esta realidade traduz-se em limitações na visão e na audição, embora o cerebelo lhe permita manter algum grau de percepção do que a rodeia. Ainda assim, a família afirma ter uma ligação muito forte com ela.

Numa entrevista à KETV por ocasião do 10.º aniversário de Alex, o pai descreveu esse vínculo: "Ela conhece a mãe e o pai, o irmão mais novo. Ela percebe quando estão a acontecer coisas boas à nossa volta, percebe quando há coisas más a acontecer à sua volta."

O tronco cerebral de Alex (que transmite sinais entre o cérebro e o corpo) está preservado, tal como as meninges (membranas protectoras do cérebro) e os gânglios da base, o que ajuda a manter as funções vitais.

Funções preservadas e o papel dos gânglios da base

Em geral, os gânglios da base estão associados a movimentos motores, aprendizagem, cognição e emoção, embora não seja claro de que forma a ausência dos hemisférios cerebrais condiciona estas funções.

Frequência, detecção na gravidez e decisões possíveis

A hidranencefalia tem origem nas fases iniciais do desenvolvimento fetal, e a maioria dos bebés com esta condição não sobrevive até ao nascimento. Afecta cerca de 1 em 10.000 nascimentos em todo o mundo e ocorre em menos de 1 em cada 250.000 nascimentos nos EUA.

Na maioria das situações, os primeiros indícios são detectados em ecografias ainda durante a gestação. Quando o diagnóstico é feito in utero, alguns pais podem optar por interrupção da gravidez, ponderando a qualidade de vida da criança, o impacto emocional e financeiro dos cuidados necessários para gerir sintomas, e as suas crenças pessoais.

O que se sabe sobre as causas

A causa da hidranencefalia continua por esclarecer, mas alguns estudos sugerem que pode surgir quando uma lesão vascular - por exemplo, um AVC ou uma infecção - bloqueia o fornecimento de sangue ao cérebro.

Os sinais tendem a tornar-se evidentes no segundo trimestre, embora em alguns casos possam aparecer tão cedo quanto às 12 semanas.

O neurologista pediátrico Sumit Parikh, da Cleveland Clinic, explicou a Judy George, da MedPage Today: "Embora ainda estejamos a aprender, presume-se que a hidranencefalia seja um processo destrutivo que afecta o cérebro, frequentemente devido a uma variedade de causas."

Parikh acrescentou: "Menos frequentemente, foram identificadas doenças genéticas que afectam a formação dos vasos sanguíneos cerebrais. Tendo em conta que não tivemos testes abrangentes como a sequenciação do genoma completo até há relativamente pouco tempo, é possível que as causas genéticas tenham sido subestimadas."

Hidranencefalia vs. hidrocefalia

A hidranencefalia não é o mesmo que hidrocefalia, apesar da semelhança do nome. Na hidrocefalia, o líquido acumula-se num cérebro que, de resto, está completamente formado. Esta condição - que pode ser um sintoma da hidranencefalia ou surgir de forma independente - também pode levar à redução dos hemisférios cerebrais, devido ao aumento da pressão no interior do crânio.